In Breve
- Cos'è il prototipo nazionale di FEGA?
- È un'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani in Italia.
- Chi ha coordinato il progetto?
- Il progetto è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
- Qual è l'importanza di questo prototipo?
- Permette l'integrazione dell'Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e promuove la medicina di precisione.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, condotta dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo passo consente all’Italia di passare all’ambiente di produzione, integrandosi così nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
La struttura federata di FEGA garantisce che i dati rimangano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, essa assicura interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea. La validazione da parte del Comitato Strategico europeo del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea”.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione. “Si tratta di un passaggio essenziale per adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto particolare nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica”.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, tra cui Genome of Europe, e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, e si concentrano su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.